Un estudio argentino desafía un dogma de la genética sobre la consanguinidad

Durante más de un siglo, la biología mantuvo un consenso firme sobre la causa de la depresión por consanguinidad, es decir, la relación de parentesco por vínculo de sangre entre personas que tienen un antepasado común. La teoría clásica sostenía que la menor capacidad para sobrevivir o reproducirse en la descendencia de individuos emparentados ocurre porque estos heredan copias recesivas o defectuosas del mismo gen. Sin embargo, un nuevo estudio liderado por Nicolás Bonel, investigador del Conicet en el Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida (Cerzos), pone en duda esta premisa.

El trabajo, realizado junto a Patrice David, del Centre d’Écologie Fonctionnelle et Évolutive (CEFE-CNRS) de Francia, y publicado en la revista Evolution Letters, ofrece la primera evidencia experimental de que otros mecanismos, probablemente epigenéticos, resultan determinantes en este fenómeno evolutivo.

El equipo científico diseñó un experimento para desacoplar el parentesco genealógico de la variación genética. Para ello, utilizaron al caracol Physa acuta, una especie hermafrodita de agua dulce. Tras someter a ejemplares a procesos de autofecundación durante 28 generaciones, lograron líneas experimentales con una variación genética casi inexistente.

“Buscamos responder una pregunta fundamental: ¿qué ocurriría con la depresión por consanguinidad si se eliminara casi por completo la variación genética entre los individuos sin modificar el grado de parentesco entre ellos?”, explica Bonel. La respuesta sorprendió a los especialistas: los efectos negativos persistieron con fuerza aun cuando la variación genética resultaba mínima.

Los investigadores cruzaron estas líneas uniformes mediante autofecundación, fecundación entre hermanos y fecundación entre primos. Según la teoría tradicional, estos tres grupos deberían mostrar el mismo desempeño biológico al compartir el genotipo. Pero los resultados indicaron lo contrario. La descendencia nacida de la autofecundación exhibió una supervivencia menor, un tamaño corporal reducido y un éxito reproductivo inferior respecto a los otros grupos.

Los expertos incluso utilizaron modelos de simulación para descartar que nuevas mutaciones surgidas durante el proceso explicaran estos datos, pero las tasas conocidas de mutación resultaron insuficientes para justificar la magnitud del impacto observado. Ante este escenario, la hipótesis más sólida apunta a la epigenética. El ADN regula las funciones biológicas mediante marcas químicas que activan o silencian genes sin alterar la secuencia genética.

“Nuestra hipótesis es que cuando los gametos provienen de individuos estrechamente emparentados, es más probable que compartan ciertas marcas epigenéticas desfavorables, lo que podría afectar el desarrollo y el desempeño de la descendencia aun cuando la secuencia del ADN sea la misma”, señala Bonel. Estas epimutaciones, que aparecen y revierten con rapidez, se suman entonces a los factores de riesgo tradicionalmente estudiados.

Este hallazgo, fruto de una década de trabajo, transforma la mirada sobre la conservación de especies. Muchas poblaciones aisladas en la actualidad sufren de consanguinidad por su escasa cantidad de ejemplares. Incorporar la dimensión epigenética en los modelos de riesgo permitirá optimizar las estrategias de protección de la biodiversidad. Además, el estudio aporta herramientas valiosas para el mejoramiento genético y la cría selectiva en sectores donde fijar rasgos específicos mediante el cruce entre parientes es una práctica común.